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        超声诊断全前脑合并多发畸形一例

        电脑杂谈  发布时间:2019-05-25 17:13:22  来源:网络整理

        脑动静脉畸形破裂出血_全前脑畸形_婴儿脑畸形

        ?作者:江苏省昆山市第一人民医院超声科(唐琪);山东省昌邑市妇幼保健院超声科(夏运凯、王凤林)

        孕妇39岁,妊娠5月余,既往无感染史及放射接触史,无畸形分娩家族史。超声表现:宫内见一个胎儿,可见胎头光环,双顶径6.2 cm,头围21.1 cm,腹围18.5 cm,股骨径4.7 cm,肱骨径4.2 cm,胎盘后壁,厚2.5 cm,羊水指数26 cm,胎心155次/min。胎儿颅内仅见原始脑室,中央可见融合的丘脑,脑中线、透明隔腔及第三脑室消失(图1)全前脑畸形

        图1胎儿全前脑颅内超声表现

        全前脑畸形_婴儿脑畸形_脑动静脉畸形破裂出血

        胎儿左眼距1.2 cm,右眼距1.2 cm,眼距1 cm(图2)。胎儿上唇中部唇腭回声缺失约0.9 cm(图3)。胎儿双肺显示不清,部分肝脏进入左侧胸腔,右移(图4)。胎儿右侧足底平面和小腿骨骼长轴切面可在同一切面内显示,右侧拇趾短与第2趾间距增大(图5)。超声诊断:①单胎,中孕,存活儿;②胎儿全前脑畸形;③胎儿全前脑面容(正中唇腭裂、眼距过近);④胎儿右足内翻合并拇趾短、草鞋脚;⑤胎儿左侧膈疝;⑥脐带胎盘入口处囊肿;⑦羊水过多。

        图2胎儿双眼超声表现

        婴儿脑畸形_全前脑畸形_脑动静脉畸形破裂出血

        图3胎儿上唇超声表现

        图4胎儿胸部超声表现

        全前脑畸形_脑动静脉畸形破裂出血_婴儿脑畸形

        图5胎儿右足三维超声表现

        图6引产胎儿整体表现

        引产胎儿所见:全前脑面容(正中唇腭裂型)、脐带胎盘入口处囊肿、右耳低位并畸形、左耳缺如、右足内翻合并拇趾短、草鞋脚全前脑畸形。尸体解剖所见:部分肝脏及肠管进入左侧胸腔,右移,双肺受压。家属拒绝胎儿染色体检查,因此无法确定染色体异常。

        全前脑畸形_脑动静脉畸形破裂出血_婴儿脑畸形

        讨论

        全前脑又称前脑无裂畸形,为前脑未完全分开成左右两叶,而导致一系列脑畸形和颜面部畸形。脑部畸形根据大脑半球分开程度分为无叶全前脑、半叶全前脑和叶状全前脑。颜面部畸形根据眼、鼻、唇不同程度畸形分为独眼畸形、头发育不全畸胎、猴头畸形和正中唇腭裂畸形。本病发生率约1/10000,常与13-三体、18-三体等染色体畸形有关。全前脑及全前脑面容常与13-三体、18-三体有关,膈疝、耳低位、耳畸形、足内翻多与18-三体有关,而草鞋脚往往与21-三体有关,当足内翻合并拇趾与第2趾间距明显增大时又是三倍体的特征性表现。

        本例胎儿属于无叶型全前脑、正中唇腭裂型全前脑面容,合并膈疝、右耳低位并畸形、左耳缺如、右足内翻合并拇趾短、草鞋脚,实属罕见。

        如果怀孕头3个月发生先天性感染,大约40%胎儿可能有严重的损害,出现流产、死胎或新生儿疾病,或者出生后有眼、脑或肝脏的病变或畸形,如视网膜脉络膜炎、白内障、脑内钙化、脑积水、小头畸形、智力障碍、黄疸和肝脾肿大。三维超声在诊断胎儿颅面部畸形、脊柱裂、四肢畸形、脐带绕颈等方面比二维超声更有优势,但三维超声仍有一定的局限性,检查结果受羊水量的多少、胎儿姿势、胎动等因素的影响。胎儿经胎盘感染单纯疱疹病毒后可发生小脑畸形,积水性无脑畸形。

        《中国医学影像技术》、《中国误诊学杂志》、《临床医学》、《医学与哲学》和《实用医学影像杂志》等杂志编委。曾先后在妇产科核心期刊杂志上发表《孕宝治疗抗精子抗体阳性不孕症35例疗效观察》、《溴隐亭治疗高泌乳素血症引起的排卵障碍》、《弓性虫和巨细胞病毒感染与自然流产的关系》、《卵巢恶性肿瘤术后的化学治疗》、《妊娠合并妇科肿瘤108例临床分析》、《腹腔镜诊治输卵管间质部妊娠13例临床分析》等论文,曾在《日本医学介绍》发表译文:《卵巢癌超大剂量化疗的现状及其展望》、《绒癌化学疗法的新进展》、《受精卵着床前诊断》、《女性更年期与激素替代治疗》。据evans(1971)分析先天性后鼻孔闭锁65例,合并其他先天性畸形者28例,占43%,其中有多发性先天性畸形(charge综合畸形)即先天性虹膜缺损(coloboma)、先天性病(heartanomalies)、先天性后鼻孔闭锁(atresiachoanae)、生长停滞(retardedgrowth)、生殖器发育不良(genitalhypoplasia)、耳廓畸形(earanomalies),此外还可能有其他畸形,如斜视、虹膜麻痹、颌面成骨不全综合征、外耳道闭锁、回肠憩室、肠道异位、泌尿系统畸形、足多趾畸形等。


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